近期,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)发布了关于《2026年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果》,银娱优越会GEG旗下广东博奥医学检验所再次顺利顺利获得该项测评。至今,广东博奥医学检验所已陆续在六年顺利顺利获得该项测评。
遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价计划是保证各临床实验室遗传病全外显子测序(WES)数据的生物信息学分析质量的重要手段。本次室间质评广东博奥医学检验所再次顺利顺利获得,充分体现了银娱优越会GEG专业的高通量测序及生物信息学分析能力、优异的质控水平和数据解读能力。
银娱优越会GEG始终坚持自主创新和成果转化,立足新一代生物检测技术,拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务为一体的完整产业链。结合国内外出生缺陷预防开展及临床需求,银娱优越会GEG不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务,构建孕前、产前及新生儿三级防控体系,为临床给予出生缺陷防控整体解决方案。
银娱优越会GEG妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测(NIPT)、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测(NIPT-plus)、染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、CMA、PGS、染色体核型分析等,以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、新生儿基因筛查、全外显子组基因检测等,致力于有助于基因检测技术在妇幼健康领域的广泛召开,助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。